La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines*, due à la mutation d’un gène caractérisé par une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant notamment une accumulation de mucus dans le pancréas et les poumons qui entraîne de graves difficultés respiratoires. En France, 1 naissance sur 4 000 est frappée par cette maladie.
Le diagnostic prénatal est proposé en cas de risque important de donner naissance à un enfant malade, principalement aux parents porteurs d’un gène muté ou en cas de mucoviscidose dans la famille ou dans le cas où l’échographie aurait pu déceler des signes évoquant la maladie. Actuellement, il est effectué uniquement par des méthodes dites « invasives» qui risquent de provoquer une fausse-couche (près de 1% des cas).
Une équipe de l’Inserm, dirigée par Madame Patrizia Paterlini Bréchot (Unité Inserm 807), en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez (CHU Necker Enfants malades) ont mis au point une technique non invasive qui permet d’établir un diagnostic prénatal à partir de cellules fœtales recueillies dans le sang maternel. Cette méthode dénommée ISET (Isolation by size of epithelial tumour/trophoblastic cells), s’est révélée fiable à 100 % sur des mères dont le diagnostic avait auparavant été effectué par la méthode invasive : amniocentèse ** ou biopsie des villosités choriales (BVC) ***.
 
Une seconde étude est en cours portant sur 16 couples à risques et comprenant l’analyse d’au moins 10 cellules fœtales. Demandée par les statisticiens et méthodologistes pour valider cliniquement la première, si elle la confirme, le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Necker proposera cette méthode de diagnostic à tous les couples à risques. D’autres études sont actuellement en cours pour valider par cette méthode le dépistage de deux autres pathologies ; la trisomie 21 et l’amyotrophie spinale infantile ****.
  * une glande exocrine est une glande qui déverse ses secrétions à la surface d’une muqueuse.
** prélèvement d’environ 30 ml du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille introduite par voie transabdominale.
*** prélèvement d’une fraction du placenta par voie vaginale.
**** atrophie des muscles de la colonne vertébrale.